El pasado 4 de febrero, día mundial contra el cáncer, tuvo lugar en el edificio del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), en Oviedo, el acto de presentación del proyecto ICARuS (Interpretación Clínica Automatizada de los Resultados de Secuenciación genómica masiva), un proyecto de I+D+i desarrollado por el IMOMA en colaboración con la Escuela Politécnica Federal de Zúrich (ETH-Zúrich) y financiado por la Fundación María Cristina Masaveu Peterson (FMCMP).

En el acto, presidido por el Consejero de Investigación, Ciencia y Universidad del Principado de Asturias, D. Borja Sánchez, comparecieron también D. José Luis San Agustín, como representante de la FMCMP, Dª Ana Braña, Gerente del IMOMA, el Dr. Daniel Stekhoven, coordinador del proyecto por parte de Nexus Personalized Health Technologies (la plataforma de medicina personalizada de ETH-Zúrich) y el Dr. Juan Cadiñanos, Director Científico del IMOMA y coordinador del proyecto por su parte.

El proyecto tiene como objetivo el desarrollo de herramientas bioinformáticas que permitan automatizar los procesos de interpretación clínica, claves para la aplicación de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva. La secuenciación del ADN de nueva generación disponible en el IMOMA ha supuesto un gran avance en el estudio de enfermedades complejas con una base genética, como el cáncer, siendo clave para impulsar la medicina de precisión en nuestro sistema sanitario. Sin embargo, la gran cantidad de datos que genera ha creado la necesidad de mejorar y expandir los recursos informáticos asociados.

Los nuevos secuenciadores pueden generar cientos de gigabytes en bruto en apenas unas horas y estos datos hay que almacenarlos, analizarlos y, lo más importante, interpretarlos y determinar la relevancia que tienen en el contexto de la enfermedad de cada paciente. Este último paso de interpretación clínica es, actualmente, el mayor cuello de botella para el avance de la medicina personalizada de precisión, siendo un reto al que se enfrentan todas las instituciones que trabajan en este campo. Para superarlo, el IMOMA se ha asociado desde Asturias con una de las Universidades más prestigiosas del mundo, líder en el desarrollo de tecnologías como la inteligencia artificial.

En la rueda de prensa, tras una breve presentación del acto por parte de Dª. Ana Braña, D. Borja Sánchez destacó la importancia de la colaboración público-privada y la conveniencia de fomentarla de manera cada vez más intensa; D. José Luis San Agustín reseñó el apoyo que la FMCMP viene brindando al IMOMA desde su fundación en 2008; D. Daniel Steckhoven señaló la relevancia de un proyecto en la punta de lanza en medicina personalizada de precisión y D. Juan Cadiñanos recordó que no se trata de un proyecto aislado, sino que supone dar continuidad tanto a la apuesta del IMOMA por la I+D+i en biomedicina, como a su estrategia de establecer vínculos de colaboración con entidades internacionales de primer nivel, como el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge y el Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York. No en vano, ETH-Zúrich está considerada la 6ª universidad en el ranking mundial, habiendo sido la cuna de 21 premios Nobel.

Durante el turno de preguntas, los medios presentes se interesaron por el modo en que este proyecto puede contribuir a la mejora de la salud de los pacientes en general, a lo que el Dr. Stekhoven respondió que tanto las herramientas bioinformáticas desarrolladas como los resultados obtenidos se comunicarán en publicaciones científicas y quedarán disponibles en repositorios públicos, por lo que podrán servir para reducir los costes y los tiempos asociados a los procesos de interpretación clínica de cualquier paciente.

Asimismo, los medios se interesaron por la opinión de los presentes acerca de la incidencia de cáncer en la población asturiana y española, a lo que el Dr. Cadiñanos contestó que, en gran parte, la reducción de la incidencia está en nuestras manos, ya que un 40 % de los casos de cáncer se pueden prevenir mediante cambios en la dieta y en los hábitos. También señaló que en un 25 % se observan agregaciones familiares que serían susceptibles de ser evaluadas en consultas de asesoramiento genético para determinar la probabilidad, a priori, de que el cáncer haya surgido como consecuencia de una predisposición hereditaria al desarrollo de cáncer y que en un 5-10 % de todos los casos es posible identificar alteraciones genéticas que provocan un aumento significativo de esa predisposición. Conocer esas alteraciones genéticas permite ajustar la prevención y la detección precoz del cáncer, personalizando e intensificando las medidas necesarias en aquellos individuos que portan alguna mutación relevante, e incluso, en algunos casos, seleccionar tratamientos específicos.

Además del cáncer, el IMOMA se especializa en el diagnóstico genómico de la sordera y la ceguera hereditarias. El proyecto ICARuS desarrollará herramientas aplicables a cualquier enfermedad causada por alteraciones del genoma, pero con un foco especial en estas tres patologías.

4 de febrero de 2020. Dia mundial contra el cáncer